Programul Național de Mucoviscidoză

Mucoviscidoza (MV) sau fibroza chistică este cea mai frecventă anomalie monogenică, autosomal recesivă a rasei caucaziene, cu evoluţie cronică, potenţial letală. Frecvenţa medie a bolii în Europa este de 1 la 2500 nou-născuţi. Frecvenţa ridicată şi prognosticul sever fac din această boală o problemă de sănătate publică pe plan mondial, impunându-se un diagnostic cât mai precoce şi un tratament corect.

Genetica mucoviscidozei

Gena defectivă este situată pe braţul lung al cromozomului 7, formată din exoni şi introni. Pentru că este o genă mare, în determinismul bolii sunt implicate foarte multe alele (mutaţii), peste 1000 fiind cunoscute până în acest moment. Cea mai frecventă este mutaţia DF508 (media europeană este de 70%), situată la nivelul exonului 10. Gena defectivă determină producerea unei proteine patologice cu rol în transportul clorului la nivelul membranei celulare. Această proteină se numeşte Cystic Fibrosis Conductance Regulator (reglator al conductanţei transmembranare) – CFTR.

Substratul fiziopatologic şi relaţia cu tabloul clinic

Consecinţa anomaliei genetice o reprezintă blocarea sau funcţionarea defectuoasă a canalelor de clor la nivel celular şi implicit a clorurii de sodiu şi a apei. Ca rezultat, secreţiile de la nivelul majorităţii organelor şi sistemelor vor fi cu un conţinut sărac de apă, vâscoase, aderente la epiteliile canaliculelor excretorii, greu de eliminat spre exterior. Acumularea acestora determină în timp alterarea funcţiilor organelor şi distrucţia acestora (plamâni, pancreas, ficat, intestin, organe de reproducere). La nivelul tegumentului determină o secreţie sudorală cu concentraţie foarte crescută în sare. Drept urmare tabloul clinic este extrem de polimorf, dar semnele clinice majore sunt: suferinţa respiratorie cronică (tusea cronică), diareea cronică cu steatoree şi faliment al creşterii.

Problema mucoviscidozei în România

Din păcate în ţara noastră problema MV nu este suficient cunoscută. Aceasta face ca boala, în multe situaţii, să nu fie diagnosticată sau diagnosticul să se facă tardiv, după instalarea complicaţiilor clinice ireversibile, când eficienţa terapiei scade dramatic. În România, la o medie de 200.000 naşteri/an şi ţinând cont de frecvenţa bolii (similară cu cea europeană), ar trebui să se înregistreze anual 80-90 cazuri noi de MV. În realitate, numărul cazurilor nou-diagnosticate este inacceptabil de mic.

Diagnosticul mucoviscidozei prin testul sudorii

Diagnosticul precoce, înaintea instalării modificărilor cronice şi, bineînţeles, tratamentul corect cresc şansa de supravieţuire a acestor bolnavi şi permit asigurarea unei calităţi optime a vieţii acestora pentru o lungă perioadă de timp. Testul sudorii reprezintă o metodă de evaluare a concentraţiei crescute de sare în sudoare – „gold standard”. Metoda cu cea mai largă utilizare este cea a iontoforezei pilocarpinice. Este relativ uşor de realizat şi nu este invazivă, dar necesită un personal bine instruit. Valorile crescute sunt patognomonice pentru diagnosticul de MV. La ora actuală (inclusiv în România) există aparate performante, electronice, cu citire automată, care permit diagnosticul din primele zile de naştere.

Criterii de Eligibilitate pentru includerea în tratament

 

 

Link-uri utile: